8 may bütün dünyada Beynəlxalq Talassemiya Günü kimi qeyd edilir.
Valideynlərdən uşağa gen vasitəsilə keçən ağır irsi qan xəstəliyi olan talassemiya-genetik defekt nəticəsində hemoqlobin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunur.
Talassemiya hemoqlobin istehsalı zamanı qırmızı qan hüceyrəsində tapılan zülal çatışmazlığı yaranır. Bu oksigeni ağciyərlərdən bütün bədən hissələrinə nəql edir və qana qırmızı rəng verir.
Yetkinlərdə hemoqlobin dörd elementin birləşməsindən yaranır. Bu elementlər “zülal zənciri” adlandırılır. Burada iki tip zülal zənciri var. Onlardan birincisi "β zənciri" və biri də "α zənciri" adlanır.
A hemoqlobin molekulu adətən 2 α zəncirindən və 2 β zəncirindən düzəlir. Talassemiya tutan insanlarda hemoqlobin zəncirindən biri olmur. Nəticədə də qırmızı qanda olan hüceyrələr talassemiyaya tutulur və düzgün fəaliyyət göstərmir. Talassemiyanın iki növü var. Bunlar Major və Minor talassemiya növləridir. Bu xəstəlik zamanı qanın rəng göstəricisi aşağı enmiş olur.
Talassemiya erkən təzahür etdiyi halda uşağın fiziki və əqli inkişafının ləngiməsinə, üz skeletinin kobud dəyişikliyinə səbəb olur. Bu dəyişikliklər kvadrat kəllə, yəhərvari burun, dişlərin yerdəyişməsi, alt və üst çənələrin üst-üstə düşməməsi və sairələridir. Belə uşaqlarda bir qədər sarılıq qeyd edilir, onlar tez-tez infeksion xəstəliklərə yoluxurlar.
Ağır talassemiya formalarında uşaqlar həyatlarını birinci ilində itirirlər. Orta ağır talassemiyada uşaqlar yetkin yaşa qədər yaşaya bilirlər. Talassemiyanın bir qədər yüngül formasında qanın rəng göstəricisi aşağı olsa da, orqanların zədələnməsi baş vermir, dalaq isə bir qədər böyümüş olur.
Dəmirdefisitli anemiyada dəmir preparatlarının qəbul edilməsi qanın tərkibinin yaxşılaşmasına səbəb olurdusa, talassemiya zamanı dəmir preparatlarının qəbul edilməsi əksinə olaraq xəstə üçün zərərli təsirə malikdir.
Talassemiya müalicə olunmayan xəstəlikdir. Xəstə uşağın vəziyyətini ona qan köçürməklə yüngülləşdirmək olur. Talassemiyanın daha bir müalicə üsulu isə sümük iliyinin köçürülməsidir.
Talassemiyanın ən ağır formalarına əksər hallarda qan qohumluğu olan nikahlarda təsadüf edilir.
azertag.az