Технология предимплантационного генетического скрининга NGS (next-generation sequencing), позволяющая, в том числе, сравнительно быстро и недорого выявлять хромосомные аномалии у полученных в результате ЭКО эмбрионов, успешно прошла первое испытание. В США появился на свет первый, прошедший подобное тестирование еще на стадии эмбриона, ребенок «из пробирки», пишет британская газета The Guardian. Результаты клинических испытаний метода NGS будут представлены 8 июля в Лондоне, на конференции Европейского общества человеческой репродукции и эмбриологии (ESHRE).
Коннор Леви (Connor Levy) родился 18 мая в Филадельфии (США). Его родители, 36-летняя Мэрибет Шейдц (Marybeth Scheidts) и 41-летний Дэвид Леви (David Levy), долгое время не могли зачать ребенка естественным путем и трижды безуспешно пытались сделать это методом внутриматочной инсеминации, пока их не включили в международную программу клинических испытаний метода NGS, возглавляемую специалистом по проблемам бесплодия Дэгеном Уэллсом (Dagan Wells) из Оксфордского университета (Великобритания).
Причиной, из-за которой пару включили в программу, стало подозрение в том, что их эмбрионы, как получающиеся в результате естественного оплодотворения, так и в результате процедуры ЭКО, имеют хромосомные аномалии, что не дает им возможности имплантироваться в матку.
После стандартной процедуры ЭКО, проведенной в клинике Main Line Fertility в штате Пенсильвания, было получено 13 эмбрионов. После пятидневного культивирования из каждого из них было выделено несколько клеток, которые были отправлены в Оксфорд для генетического скрининга. Тестирование показало, что хотя все эмбрионы выглядели совершенно нормальными, правильный хромосомный набор имели только три из них.
Базируясь на результатах скрининга, один из здоровых эмбрионов был успешно имплантирован в матку Шейдц и через девять месяцев родился Коннор. Как ожидается, через несколько месяцев в США на свет появится еще один ребенок, прошедший аналогичный генетический скрининг по методу NGS.
По словам Уэллса, в случае успеха всей серии клинических испытаний, скрининг на хромосомные аномалии методом NGS в ближайшие пять лет может войти в стандартный набор медицинских исследований, требуемых при ЭКО. Его сравнительная дешевизна и быстрота получения результатов обеспечивается благодаря тому, что в данном случае не выполняется секвенирование всего генома, а лишь проводится подсчет числа хромосом.
В то же время метод NGS позволяет проводить и полногеномное секвенирование, что позволяет оценить риск развития у будущего ребенка нейродегенеративных, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, а также, в принципе, отбирать эмбрионы по многим другим признакам. Комментируя опасения, что внедрение метода в широкую практику может привести к повальной моде на «дизайнерских» детей, Уэллс высказал мнение, что вероятность такого развития событий низка: «ЭКО слишком дорогая и дискомфортная процедура без всякой гарантии на появление ребенка в итоге. Я не думаю, что люди массово решатся на этот трудный путь, если у них не будет для этого серьезных оснований».
http://medportal.ru